Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is een aangeboren erfelijke aandoening van het steun- en bindweefsel. Broze botten en daarmee een hoge fractuurkans zijn de meest in het oog springende kenmerken. Er zijn verschillende typen OI variërend van mild tot zeer ernstig. De diagnose OI wordt vaak al op de kinderleeftijd gesteld, zeker bij de ernstige typen van OI. Soms zijn de symptomen echter zo minimaal, dat de diagnose pas later of zelfs op volwassen leeftijd kan worden gesteld.
Naast een diagnose op klinische kenmerken, zoals veel fracturen, hypermobiliteit van ledematen, kromgroeien van ledematen en wervelkolom, wordt de diagnose op basis van DNA gesteld.
De zorg voor patiënten met OI is in Nederland goed geregeld in expertisecentra. De coördinatie van het expertisecentrum voor volwassen patiënten in Zwolle is in handen van een verpleegkundig specialist.
Een laag energetisch trauma bij patiënten met OI dient als een hoog energetisch letsel te worden behandeld. De patiënt met OI is expert, overleg en samenwerking met hem/haar zijn essentieel.