Zoeken
1 resultaat voor Kiviet, C. de gevonden
Cystic Fibrosis
Kiviet, C. de
Rubriek(en): Ziektebeeld
Cystic Fibrosis (CF) is een erfelijke (autosomaal recessief), chronische, progressieve, multiorgaanaandoening met vooralsnog een beperkte levensverwachting. Het ziektebeeld berust op een mutatie op chromosoom 7 waardoor het CFTR-eiwit (CF transmembrane conductance regulator) in celmembranen van epitheelcellen niet goed functioneert. Hierdoor ontstaat een verstoring van het chloridetransport over de celmembraan met als gevolg taai slijm. Op dit moment hebben ruim 1300 mensen in Nederland...
Lees het artikel